先天性胆汁酸代謝異常症(inborn error of bile acid metabolism : IEBAM)は、小児期における胆汁うっ滞性肝障害として発症する大変に稀な疾患です。私たちの胆汁酸研究所では、これまでに本邦ではおよそ15例が、海外では12例が診断され、一部を除き大部分の患者さんでは適切な治療が行われています。
このうち、最年長患者さんは22歳の女性でした。この患者さんは小児期に原因不明の胆汁うっ滞症と診断され、その後黄疸は消失して軽度の肝障害が持続するために肝庇護剤であるウルソ(Ursodeoxycholic acid)を投与されていました。成人となったため働いていましたが、風邪や疲労などが誘因で閉塞性黄疸（直接型ビィルビンの増加）が出現したために血液検査を再検査しました。しかしγGTPという酵素が上昇していませんでした。
IEBAMを疑い、尿中の胆汁酸分析を胆汁酸研究所や北海道医療大学で分析した結果、3βHydroxysteroid dehydrogenase/isomeraseという酵素欠損症と診断できました。日本で初めて診断された成人の症例でした。
治療はケノデオキシコール酸という胆汁酸を経口投与して肝機能検査値は正常となり、現在は結婚されて2名の健康なお子さんを育てています。
このように、IEBAMは小児期の胆汁うっ滞を示す稀な病気であり、3βHSD欠損症のように肝機能障害が比較的軽度な型もありますが、1次胆汁酸（ケノデオキシコール酸、コール酸）治療を早期に開始しないと肝不全で死亡する重症型も存在しています。
原因不明の慢性肝障害がある成人で、普段は閉塞性黄疸が無くても風邪をひいたりしたときに軽度の黄疸が出現する場合には、是非とも血清直接型ビリルビンとγGTPを測定すると良いでしょう。また同時に血清総胆汁酸も測定をお勧めいたします。普通の閉塞性黄疸の時にはγGTPや総胆汁酸は並行して上昇しますが、IEBAMでは閉塞性黄疸があるにもかかわらず、γGTPや総胆汁酸が正常値であることが特徴です。この時、ウルソの服用をしているとγGTPや総胆汁酸が増加している可能性もありますので注意が必要です。
以上より、原因不明の肝障害があり、普段は黄疸がない人でも風邪や肉体的な疲労により黄疸が出現した場合には、ウルソの服用を1週間程度中止してから直接ビリルビン、γGTP、総胆汁酸を測定することをお勧めいたします。
IEBAMに関するお問い合わせは、
順伸クリニック小児科 担当 入戸野（にっとの）Tel 045-902-8818,
にっとのクリニック小児科 担当 入戸野 Tel 03-5704-4092
胆汁酸研究所 担当 武井（たけい） 、入戸野 Tel 03-5704-7306
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入戸野 博